GENES E SAÚDE

Quando conhecemos uma criança ou um jovem portador de uma doença genética ficamos habitualmente com a sensação de que a ocorrência de erros nos genes é uma fatalidade irreversível do destino.

Na verdade, os nossos genes estão sujeitos a uma multiplicidade de alterações das quais só uma ínfima minoria provoca, de forma inevitável, uma doença grave. Por outras palavras, são muito, muito raros os casos em que os genes conseguem roubar a nossa liberdade de ser saudável.

Somos geneticamente diferentes

O texto da vida humana escreve-se com 6.000.000.000 letras, o que equivaleria a cerca de um milhão e quinhentas mil páginas impressas.

Em cada célula do corpo humano esta "obra-prima" está dividida em 46 volumes, cada um composto por uma longa molécula de ADN denominada cromossoma. Os 46 cromossomas organizam-se aos pares: existem 22 pares de cromossomas autossómicos e um par de cromossomas sexuais.

Cada vez que uma célula do corpo humano se divide, as palavras e frases que compõem o livro da vida são escrupulosamente copiadas de forma a evitar erros. No entanto, estes poderão ocorrer esporadicamente, tornando a célula que o recebeu diferente das restantes. No caso desta célula ser um óvulo ou um espermatozóide, a alteração genética poderá ser transmitida a um filho ou filha do indivíduo.

Certos erros, denominados mutações patogénicas, alteram o significado das frases (isto é, dos genes) e causam doenças. No entanto, a maioria dos erros é inofensiva, provocando apenas variabilidade na ortografia, sem deturpar o sentido das frases. Se abrirmos o livro da vida ao acaso e compararmos a mesma página de texto em dois indivíduos saudáveis, oriundos de famílias distintas, encontramos, em média, uma diferença em cada conjunto de 300 letras.

A grande maioria destas diferenças não condiciona em nada a saúde e pode ser usada como uma "impressão digital de DNA " para identificar indivíduos a partir de vestígios (tais como sangue ou cabelos) encontrados em situações de crimes ou grandes desastres.

Como se notam as diferenças

Quando tomamos um determinado medicamento estamos à espera que este seja eficaz e que não provoque efeitos adversos. Mas quantas vezes isto não acontece? São muitos os medicamentos que provocam efeitos variáveis quando tomados por diferentes indivíduos e hoje sabemos que uma das causas desta variabilidade se encontra nos nossos genes.

Tal como as feições da cara, as "feições" de alguns genes variam de indivíduo para indivíduo. Em certas pessoas os genes são hiperactivos enquanto noutras os genes são mais "preguiçosos". Por exemplo, a actividade do gene CYP2D6 é muito importante para o efeito de medicamentos antidepressivos. Uma pessoa com o gene CYP2D6 hiperactivo tem de tomar uma dose mais alta do medicamento para obter o efeito desejado. Ao contrário, uma pessoa com o gene CYP2D6 "preguiçoso" deve tomar uma dose menor do medicamento, por forma a evitar efeitos secundários.

Estima-se que cerca de 10% da população portuguesa é portadora do gene CYP2D6 "preguiçoso". Ao tomarem a dose "normal" de um antidepressivo estas pessoas correm graves riscos de intoxicação.

A descodificação do genoma humano deu origem ao desenvolvimento de uma nova ciência: a Farmacogenética.

Este novo ramo do saber promete personalizar a prescrição de medicamentos, de forma a administrar a dose certa do fármaco mais correcto no melhor momento.

Factores de risco

Todos ouvimos falar de cientistas que descobrem novos genes associados a doenças. De facto, actualmente dispomos de um vasto conhecimento sobre um grande número de genes humanos e sabemos cada vez melhor como certas diferenças na ortografia normal de um gene podem aumentar o risco para doenças como, por exemplo, a diabetes, o cancro do pulmão, o aneurisma cerebral ou a doença de Alzheimer.

Importa, no entanto, salientar que se uma pessoa é portadora de uma destas variantes de risco, isto não significa que vá ter a doença. Tudo depende do acaso, da sorte (ou falta dela...) e sobretudo, do estilo de vida. Por exemplo, fumar constitui um factor de risco para o cancro do pulmão muito maior do que o risco genético.

Torna-se, assim, questionável o benefício que uma pessoa saudável pode tirar de um teste genético para despiste de factores de risco.

As diferenças podem ser protectoras

Cerca de um por cento da população Europeia só muito raramente é infectada pelo vírus da SI DA e 10-14% desenvolve infecções menos graves que o normal. Estas pessoas são menos susceptíveis à infecção porque possuem uma forma variante do gene CCR 5. A forma normal deste gene codifica uma proteína essencial para o vírus reconhecer e entrar nas células humanas. A forma variante torna a proteína irreconhecível pela maioria dos vírus, que assim não conseguem infectar as células.

Em conclusão, as nossas vidas dependem de um complexo equilíbrio entre os genes que herdamos e o ambiente a que estamos expostos.

Certas variantes genéticas conferem maior susceptibilidade a doenças, enquanto outras podem proteger contra infecções. Isto não quer dizer que um indivíduo portador de uma ou outra variante esteja condenado a sofrer da doença ou confiar que nunca será infectado. As regras da nossa Saúde são ditadas por um complexo jogo de probabilidades.

GenoMed

O Instituto de Medicina Molecular é um Laboratório Associado localizado no campus da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, com a missão de promover a investigação biomédica. A GenoMed é uma spin-off do Instituto de Medicina Molecular com a missão de promover a transferência de conhecimentos da Biologia e da Genética Molecular para aplicações médicas no diagnóstico e prognóstico de doenças e na monitorização da resposta ao tratamento.

Glossário

O genoma corresponde à totalidade da informação genética que caracteriza um ser vivo e se transmite à sua descendência.

Cada unidade de informação genética denomina-se gene. A base química da informação genética é a molécula de ácido desoxirribonucleico ou ADN.

As diferenças genéticas que se encontram na população normal denominam-se polimorfismos. Ao contrários das mutações patogénicas, muito mais raras, os polimorfismos não são directamente responsáveis por doenças.

Para saber mais consulte os sítios:
http://genome.wellcome.ac.uk/
http://www.sciencemuseum.org.uk/on-line/genes/

Fonte: FARMÁCIA SAÚDE - ANF

PRIMEIRO TRANSPLANTE EM PORTUGAL

PREVENIR O RISCO DE CONTÁGIO DA GRIPE A

HÁ TOSSE E TOSSE...

A tosse é um mecanismo natural, de defesa do organismo. Mas pode incomodar e muito, pelo que também é natural que se procure alívio. Sabendo que a cada tipo de tosse corresponde um medicamento diferente...

Uma explosão súbita de ar, mais ou menos ruidosa: é assim a tosse, um mecanismo de limpeza das vias respiratórias através do qual são expulsas secreções e partículas estranhas. É a forma que o organismo encontra de alertar para uma eventual infecção ou alergia, entre outras mais graves.

Este mecanismo é, por exemplo, desencadeado pela presença excessiva de substâncias como o fumo de tabaco ou dos escapes dos automóveis, pó ou pólenes, as quais entram pela boca e pelo nariz sempre que se inspira. O sistema respiratório fica irritado ou responde à presença do alergeno a que se é sensível e, então, tosse-se!

Só que há tosse e tosse: há a tosse episódica ou aguda, que não suscita preocupações de maior, e a crónica, aquela que se prolonga por mais de três semanas e que não deve ser negligenciada.

De forma resumida, a tosse pode ser seca, que não é acompanhada de secreções, e produtiva, que liberta expectoração.

Tipos à parte, há sempre uma causa e o mais comum na episódica ou aguda é que seja uma infecção viral, como a constipação e a gripe. As alergias também são responsáveis por muitos acessos de tosse, o mesmo acontecendo com patologias como a doença pulmonar obstrutiva crónica ou a asma, mas nestes casos a tosse é geralmente crónica.

Apesar de natural, a tosse incomoda e muito, levando, naturalmente, a procurar alívio. É esse o objectivo de medidas simples como aumentar a ingestão de líquidos (água, de preferência), beber infusões com limão e mel ou chupar rebuçados de pasta dura - assim se consegue hidratar e suavizar as vias respiratórias.

Estes cuidados devem ser reforçados com o aumento da humidade ambiente, recorrendo a um vaporizador ou humidificador de vapores: respirar estes vapores ajuda a amolecer as secreções e facilita a sua expulsão. De noite, pode obter-se algum alívio para a tosse elevando ligeiramente a cabeceira da cama.

Porém, nem sempre estes cuidados são suficientes e a tosse pode tornar-se verdadeiramente perturbadora do dia-a-dia. Pode então recorrer-se a medicamentos, quase sempre sob a forma de xaropes. Mas é preciso ter em atenção que a cada tipo de tosse corresponde um medicamento específico: assim, para a produtiva, os expectorantes e mucolíticos tornam a expectoração mais fluida, o que facilita a sua expulsão, enquanto para a seca os antitússicos contribuem para suprimir a tosse, embora devam ser apenas usados como última alternativa. Também os anti-histamínicos podem ser úteis, desde que a tosse tenha origem alérgica. Já os broncodilatadores são usados nos casos de tosse com espasmo bronquico associado.

Ao alívio da tosse devem juntar-se outros cuidados: gestos preventivos, como tapar o nariz e a boca com um lenço quando se tosse e lavar depois as mãos com água e sabão. Assim se minimiza o risco de as partículas libertadas pela tosse contagiarem outras pessoas, no caso de a origem ser infecciosa. O aconselhamento por um profissional de saúde é fundamental.

Fonte: FARMÁCIA SAÚDE - ANF

Contribua enviando arquivos

Entre em contanto e mande seu arquivo para:

versaude@gmail.com


Toda colaboração é bem vinda!
Obs:.
Iremos disponibilizar a referência (caso queira).
Todo conteúdo de qualidade enviado será publicado.
Sempre que enviar algum arquivo faça uma pequena descrição do mesmo (caso julgue necessário).
Faça nosso blog cada dia melhor,

Agradecemos sua colaboração!

SOBE PARA 102 O NÚMERO DE CASO DE GRIPE A

HOSPITAL EGAS MONIZ DEVOLVE ESPERANÇA A CRIANÇAS COM PARALISIA CEREBRAL

Andreia Garcia

O Hospital Egas Moniz realiza a primeira cirurgia para tratar a espasticidade a duas crianças com paralisia cerebral, de forma a melhorar a sua qualidade de vida. Estima-se que 80 entre cada 100 pacientes de paralisia cerebral têm espasticidade, que se caracteriza pela rigidez muscular que dificulta ou impossibilita o movimento, em especial dos braços e dos membros inferiores.

Até ao momento, nenhum hospital em Portugal realiza esta cirurgia a crianças com menos de 16 anos, o que acentuou a lista de espera da Federação Portuguesa de Associações de Paralisia Cerebral (FPAPC). Mais de 100 crianças com indicação para esta intervenção cirúrgica estão à espera que o seu problema seja resolvido, alerta a Dra. Graça Andrada, presidente da FPAPC, que acrescenta " Estamos a negligenciar os cuidados às crianças com paralisia cerebral, no nosso país, em comparação com o que se passa noutros países da União Europeia e nos Estados Unidos".

A cirurgia de tratamento da espasticidade consiste na colocação de uma pequena bomba de infusão de medicamento, implantada por baixo da pele do abdómen e que administra continuamente doses de medicação de forma precisa, de forma a permitir o controlo da espasticidade do doente.

Como o medicamento é administrado directamente no local onde este é necessário diminui a possibilidade de ocorrência de efeitos secundários como náuseas, vómitos, sonolência, confusão, problemas de memória e de atenção, e é muito mais eficaz que a medicação oral.

A bomba de infusão de medicamento implantada diminui a frequência dos espasmos, dor, fadiga, aumenta a mobilidade do doente e pode melhorar as suas funções e actividades diárias. Se for disponibilizada no momento certo, esta terapia pode reduzir as necessidades de cirurgias ortopédicas futuras.

De acordo com a Dra. Graça Andrada, esta terapia permite que algumas crianças possam ter uma qualidade de vida melhor e, se for realizada entre os 6 a 12 anos, evita também as deformidades quando se tornam adultas. Desta forma, ao permitir o acesso a esta cirurgia, estaremos a prevenir complicações futuras que, para além do sofrimento humano, obrigam a custos superiores em medicação, cirurgias ortopédicas e reabilitação.

Os sintomas da espasticidade podem variar desde uma leve contracção até uma deformidade severa. A impossibilidade de controlar os músculos voluntários poderá aumentar o grau de dificuldade para realizar actividades diárias tais como vestir, comer, escovar os dentes ou os cabelos, e portanto, reduzir a funcionalidade e participação da criança, jovem e adulto com paralisia cerebral.

A paralisia cerebral caracteriza-se por uma perturbação do controlo da postura e movimento, como consequência de uma lesão cerebral que atinge o cérebro em período de desenvolvimento. Todos os anos surgem aproximadamente 200 a 250 novos casos de paralisia cerebral em Portugal.

Fonte: YoungNetwork

VASECTOMIA: UM CORTE RADICAL

Bastam dois pequenos cortes para consumar a esterilização masculina. O homem deixa de poder engravidar uma mulher, mas a sua vida sexual não é afectada: continua a ter erecções e a ejacular. O desejo também se mantém.

A vasectomia é considerada a forma de contracepção definitiva mais eficaz. Para muitos casais que não desejam ter mais filhos, mas não podem ou não desejam adoptar um dos outros métodos contraceptivos, esta é uma opção eficaz e segura.

Tem sobre a laqueação de trompas - a esterilização feminina - a vantagem de ser realizada em ambulatório, sem necessidade de internamento, sendo um procedimento mais simples e menos invasivo.

Ambas são irreversíveis, ainda que, recentemente, tenham sido publicados estudos que dão conta da possibilidade de reverter a vasectomia, devolvendo ao homem a capacidade de ser pai.

Sem espermatozóides

O que está em causa na vasectomia é impedir a passagem dos espermatozóides, na medida em que são eles as células reprodutoras masculinas, logo, responsáveis pela fecundação.

São produzidos nos testículos e, durante o acto sexual, deslocam-se pelos canais deferentes - dois tubos finos que partem de cada testículo até ao pénis - até serem ejaculados com o sémen.

Para atingir este objectivo, através de uma pequena incisão cirúrgica em cada um dos lados do escroto, é removida uma porção de cada tubo (cerca de 1 cm), após o que as extremidades são fechadas.

O procedimento é simples, com recurso a anestesia local, pelo que o homem regressa a casa no próprio dia. Já o regresso ao trabalho deve ser feito a conselho médico em função do tipo de actividade e do esforço envolvido.

A esterilização é garantida praticamente a 100 por cento. Mas não no imediato: são precisos, em média, três meses para que haja impossibilidade total de uma gravidez. É esse o tempo necessário para "limpar" os canais deferentes de todos os espermatozóides neles existentes, o que corresponde a umas 15 a 20 ejaculações.

É necessária a confirmação de azoospermia num espermograma de controlo - significando isto que o sémen não apresentará então vestígios de espermatozóides: até lá é preciso usar um outro método contraceptivo.

Alguns riscos

Mesmo sendo simples, a vasectomia não está isenta de complicações: pode haver uma reacção inflamatória ligeira.

É preciso estar vigilante e contactar o médico se houver febre, dificuldade em urinar, hemorragia no local da incisão, se for detectado algum nódulo no escroto (a bolsa que envolve os testículos) ou se o inchaço próprio de uma cirurgia não desaparecer ou se agravar.

Um risco, ainda que raro, prende-se com a possibilidade de as extremidades dos canais deferentes se voltarem a unir. Se acontecer, o homem pode engravidar uma mulher.

Fora esta excepção, após uma vasectomia os espermatozóides deixam de poder passar pelos canais deferentes e de ser expelidos com o sémen, pelo que os testículos começam a produzir menos. E mesmo essa quantidade é absorvida pelo organismo.

A vasectomia é uma forma de esterilização - o equivalente no homem à laqueação de trompas na mulher (procedimento pelo qual se impede a descida do óvulo desde o útero).

Como tal, é uma forma de contracepção definitiva, radical. Inviabiliza a reprodução, mas não interfere com a vida sexual: o homem continua a manter erecções e a ejacular, não sendo igualmente afectado na libido.

Deixa é de poder ter filhos.

Reversível?




A vasectomia é um método de esterilização com uma eficácia muito próxima dos 100 por cento.

É também considerado um método irreversível. Contudo, existe a possibilidade de o homem recuperar a possibilidade de ter filhos.

Ela passa pela recolha de espermatozóides directamente do testículo para posterior inseminação artificial (se a vasectomia não tiver sido feita há muitos anos e a produção das células sexuais masculinas não tiver entretanto cessado).

Pode passar também pela vasovasostomia, uma cirurgia que consiste em refazer a ligação entre os canais deferentes. É, todavia, um procedimento complexo, demorado e dispendioso e que, além disso, não oferece garantias de pleno sucesso: há uma hipótese de 20 a 30 por cento de não se conseguir a união entre as extremidades dos canais.

Uma terceira alternativa envolve o congelamento de esperma antes da vasectomia.

É, no entanto, residual o número de homens que, depois de ter recorrido a este método, tenta revertê-lo. Quando acontece tem, com frequência, como motivo o desejo de ser novamente pai após a morte de um filho único.

Fonte: FARMÁCIA SAÚDE - ANF

CRIOESTAMINAL DISTINGUIDA COM O ESTATUTO PME EXCELÊNCIA 2009

Susana Viana



A Crioestaminal, pioneira e líder na criopreservação de células estaminais do sangue do cordão umbilical no mercado ibérico, é hoje distinguida como "PME Excelência 2009", pelo IAPMEI - Instituto de Apoio às Pequenas e Médias Empresas e à Inovação, numa sessão que vai decorrer na Alfândega do Porto.






O estatuto PME Excelência 2009 visa distinguir as pequenas e médias empresas que evidenciam os melhores desempenhos e perfis de risco, no contexto da estrutura empresarial nacional, contribuindo para a capacidade competitiva do país.





Para Raul Santos, administrador/director geral da Crioestaminal, esta distinção representa "um motivo de grande orgulho para todos quantos trabalham dia a dia dando o seu melhor para o sucesso deste projecto. Significa o reconhecimento do trabalho e esforço diários de cada colaborador e do caminho que temos vindo a percorrer em conjunto.





Constitui também um acréscimo de responsabilidade perante os nossos cliente e todos os nossos parceiros, que assumimos como uma motivação adicional para continuar a abraçar novos desafios."





Em tempo de recessão e de crise económica, o responsável da Crioestaminal afirma que é possível "sobreviver" num cenário de risco e considera que "as crises são também fontes de oportunidade. Importa sobretudo nunca baixar os braços e investir algum do nosso tempo e esforço na procura dessas mesmas oportunidades, não só localmente mas também a nível internacional".





A Crioestaminal está também presente em Espanha e em Itália, possui uma equipa de cerca de 60 colaboradores e conta, actualmente, com cerca de 30 mil clientes que, ao longo de seis anos de actividade, têm depositado na Crioestaminal a confiança e a responsabilidade de guardar as células estaminais dos seus filhos.









Sobre a Crioestaminal





Criada em 2003 por profissionais e empresas da área da saúde, a Crioestaminal é hoje uma referência sempre que se fala da criopreservação de células estaminais do sangue do cordão umbilical dos recém-nascidos. Como empresa pioneira nesta área e com uma posição líder no mercado ibérico, aposta na criação e diversificação de serviços e nos projectos de investigação e desenvolvimento.





Até ao momento, são cerca de 30 mil os pais que aderiram no País a esta técnica e que a consideram uma opção preventiva da saúde futura dos seus filhos. Esta realidade confirma a solidez, experiência, qualidade e segurança que a empresa cumpre ao serviço da saúde e que a tornam uma referência no momento de optar pela criopreservação de células estaminais do sangue do cordão umbilical.





A Crioestaminal é a entidade de criopreservação pioneira e líder em Portugal no isolamento e criopreservação de células estaminais, estando também presente em países como Espanha e Itália. Em Portugal, é a única empresa de criopreservação com transplantes realizados.









Fonte: LPM Comunicação

QUERATOSES ACTÍNICAS

Dr. Ricardo Vieira

As queratoses actínicas são lesões cutâneas encontradas mais frequentemente em pessoas de pele e olhos claros e em áreas de pele expostas ao sol como a face, o couro cabeludo, o dorso das mãos e, por vezes, o pescoço e o decote. São observadas com maior frequência em pessoas com idade avançada embora também possam surgir nas mais jovens.

O que são queratoses actínicas?

O seu aspecto inicial característico é uma mancha eritematosa ("vermelha") com escama aderente na sua superfície medindo cerca de 2-10 mm, embora possa apresentar maiores dimensões. Ao longo do tempo, se não forem tratadas, podem tornar-se mais elevadas e infiltradas.

Geralmente identificam-se melhor passando um dedo e sentindo a sua rugosidade do que propriamente olhando. São causadas pelo efeito cumulativo da radiação ultravioleta, existindo vários factores a favor deste facto como a sua maior prevalência em áreas de pele expostas ao sol, em pessoas de pele clara, em países com muito sol e em trabalhadores ao ar livre (exº: agricultores, trabalhadores da construção civil, marinheiros...).

Qual a sua importância?

O reconhecimento e o tratamento das queratoses actínicas são importantes na medida em que são consideradas lesões pré neoplásicas, isto é, se não forem tratadas podem evoluir para cancro de pele.

Como prevenir o seu aparecimento?

O factor mais importante na prevenção do aparecimento destas lesões é a fotoprotecção ao longo de toda a vida, isto é, não só evitar apanhar sol nas horas de maior calor como também o uso de protector solar diário com índice elevado.

Os homens devem usar chapéu de aba larga para protecção das orelhas e do couro cabeludo contra o sol. Os idosos, por exemplo, podem não estar actualmente expostos ao sol mas estiveram durante praticamente toda a vida, como com trabalhos ao ar livre. Ao longo desses anos a pele sofre alterações com formação deste tipo de lesões entre outras.

Como tratar?

O tratamento das queratoses actínicas inclui determinados métodos realizados em consulta de Dermatologia como a criocirurgia (a lesão é "destruída" com azoto líquido), exérese cirúrgica, laser ou peelings.

Existem igualmente terapêuticas tópicas (cremes) com eficácia provada no tratamento destas lesões. A decisão terapêutica varia, por exemplo, consoante o número de lesões.

Quando se levanta a hipótese de já ter ocorrido evolução para cancro de pele realiza-se uma biopsia de pele ou exérese da lesão.

As pessoas que apresentam queratoses actínicas devem manter-se em vigilância numa consulta de Dermatologia para que sejam devidamente tratadas e também para a detecção precoce da possível evolução para algo mais grave.

Fonte: Jornal do Centro de Saúde